MSI検査は、マイクロサテライトの反復回数を調べミスマッチ修復遺伝子が機能しているかどうかを予測する検査で、リンチ症候群のスクリーニング検査として利用されています。
細胞では、細胞分裂にともなうDNA複製時に塩基の不対合（ミスマッチ）がある場合、ミスマッチ修復機構が働いて、それを修復します。この修復機構の機能低下により、さまざまな遺伝子の異常が積み重なり、細胞ががん化することがあります。この修復機能を担うタンパクをコードしている遺伝子はミスマッチ修復遺伝子と呼ばれます。リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス大腸がん、Hereditary Nonpolyposis Colon Cancer ：HNPCC）は、ミスマッチ修復遺伝子であるMLH1、MSH2、MSH6、PMS2の生殖細胞系列の変異が原因であることが知られています。
DNAの中で1～数塩基の塩基配列が繰り返すマイクロサテライトは、DNA複製時に繰り返し回数（反復回数）のエラーが生じやすい部分です。ミスマッチ修復機構の機能低下によって腫瘍組織と正常組織でマイクロサテライトの反復回数に違い（ばらつき）が生じます。これをマイクロサテライト不安定性（Microsatellite Instability：MSI）と呼びます。リンチ症候群の90%以上で^1）、また散発性大腸がんでも6～7%で認められます^2）,^3）。
また、最近では大腸がんに対する免疫チェックポイント阻害剤の効果予測因子としても注目されています^4）。

※リンチ症候群については、こちらをご参照ください。
※プロメガ社キットを使用したMSI検査は「研究解析」にて実施致します。

MSI検査では、解析した各マーカーについて、MSI陽性（＋）または陰性（－）の判定後、MSI陽性（＋）であったマーカー数より総合判定を致します。上記の解析例では『MSI-H』としてご報告致します。

検体は、腫瘍組織・正常組織のセットでご提出下さい。それぞれの検体からDNAを抽出した後、プロメガ社の試薬キット（MSI Analysis System）で採用されているマーカー領域（右表参照）をPCR増幅します。その後、キャピラリー電気泳動にてフラグメント解析を行い、腫瘍組織・正常組織の反復回数を比較し、判定を行います。

• ご提出いただく腫瘍組織検体には組織全体に占める腫瘍部位の割合が40%以上となるものを選び、ご提出下さい。
• 病理標本（未染色）の場合で腫瘍部位の割合が40%に満たない場合には、腫瘍部位をマーキングしたHE染色済みのスライドと共にご提出下さい。
• 病理標本（未染色）の場合には、ホルマリン固定の影響によるDNA分解のため、PCR不能になる場合がございます。
  その場合も、検査実施料を申し受けますので予めご了承ください。
• 正常組織の検体につきましては、血液 2 mL（EDTA2Na）でも代用して解析可能です。

1. Cancer Res 1994；54：1645-1649
2. Cancer lett 2004；216：55-62
3. Carcinogenesis 2009；30:494-499
4. N Eng J Med 2015；1-12

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